安康同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
检测28个关键基因和基因组稳定性,帮助评估是否适合使用特定靶向药,指导乳腺癌、前列腺癌等治疗方案。
适用人群
- 在安康的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在安康已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在安康就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在安康寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在安康接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
检测内容
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测流程
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在安康的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
准确性说明
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
详细流程
- 在安康的医院或联系检测顾问咨询,确认您的需求和样本情况是否合适。
- 签署知情同意书,并确定使用哪种样本(已有组织样本或抽血)。
- 如果抽血,在安康的合作网点或联系上门完成静脉血采集。
- 样本(组织或血液)安全运输至中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序和数据分析。
- 生物信息分析和临床解读团队生成最终报告。
- 通常在10个工作日内,您可以通过指定方式获取电子版或纸质版检测报告。
- 您可与主治医生或在安康的咨询顾问共同解读报告结果,讨论后续方向。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这检测听着挺复杂,具体能解决我什么问题?
- 简单说,这个检测的核心目标是帮助判断治疗方案。如果您的肿瘤存在‘同源重组修复缺陷’,那么您有很大概率能从PARP抑制剂这类靶向药中获益。医生可以根据这个结果,为您制定或调整更精准、个性化的治疗方案,主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种癌症。
- 这个检测必须去医院做吗?
- 不一定。样本采集(如抽血或获取组织切片)通常在医院完成,但后续的检测和分析由专业的实验室进行。您不需要亲自去实验室,只需配合完成样本的采集和递送即可。
- 价格挺高的,能走医保报销一部分吗?
- 您好,这项基因检测属于自费项目,目前国内的医保政策尚未将其纳入报销范围,9000元的费用需要您完全自行承担,不支持医保报销。
- 我女儿才19岁,确诊了乳腺癌,可以做这个检测吗?
- 可以的,这个检测对年龄没有限制。对于年轻的肿瘤人群,了解HRD状态尤其重要,可能有助于评估遗传风险并指导后续治疗方案,比如是否适合使用PARP抑制剂进行靶向治疗。
- 在安康的话,具体要去哪里做这个检测?
- 您好,在安康,我们通常与多家大型医疗机构或专业体检中心合作设立采样点。具体地址和合作机构名称,我们的服务顾问会根据您所在的区域为您查询并推荐最方便的地点,并为您做好前期联系。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在安康的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条,均分4.9)
我是乳腺癌术后,主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了,对比看结果更可靠。报告包装精美,像一本重要的健康档案,还有数据光盘。虽然主要是给医生看的,但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了,心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式,传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
作为肠癌患者家属,最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证,客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合,医生也采纳了。虽然等待时有点心焦,但准确性让我们安心。
机构回复
感谢您的信任!样本质量是精准检测的基石,我们设有质控环节双重确认,就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力!
服务态度确实很好,顾问很耐心。就是价格有点偏高,虽然有医保报销一部分,但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来,或者多一些优惠活动,让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时,我们也会积极与各方合作,探索更多的支付保障方式,减轻患者负担。
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
家里有两位亲人患癌,我自己做筛查图个安心。价格确实不菲,但想想这是用组织做的,比血液更准。报告厚厚一本,分析得很透彻,连相关的临床试验信息都附上了。虽然目前我用不上治疗建议,但作为健康投资,我觉得性价比可以。
机构回复
感谢您的信任!基于组织的检测能更真实反映肿瘤特征。我们提供全面的报告和前沿信息,正是为了满足像您这样有健康管理意识的用户需求。祝您健康!
报告里的“临床可及药物”列表特别实用!不仅列出了已上市的,还包含了在研的药物和临床试验信息,给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果,而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测,更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息,正是为了赋能患者和家庭,共同寻找更多可能。
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
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